AIM：身体健康个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传风险

全原核生物人类原核生物计划牵涉到对母体DNA之前30亿个碱基的系统性，是一项先进的生命体高效率，这项高效率将迎来预测和预防性疾病的新纪元。然而，对身心健康群体使用原核生物人类原核生物计划是有争议性的，因为不会人基本上明确兼具稀有遗传学病不明确性的反转以及病征和他们的医生将如何应对这些不明确性。在普林斯顿大学现代医学院深入研究员6月26日登载的一篇新文章之前，通报了NIH资助的MedSeq工程建设的深入研究结果，MedSeq工程建设是一个包含医生和病征的随机临床试验，旨在开发可靠的流程来传达人类原核生物计划结果。在MedSeq工程建设之前，100名身心健康母体及其初级照护护理人员直接参与并随机组，一半不感兴趣全原核生物人类原核生物计划，一半仍未不感兴趣全部基因人类原核生物计划。研究者系统性了每个人类原核生物计划病征近5000个与稀有遗传学性疾病无关的基因，还包括临床遗传学学，底物遗传学学，初级照护，学和法律在内的许多不同自然科学的深入研究者协同直接参与了结果系统性。深入研究其他部门挖掘出，在随机不感兴趣原核生物人类原核生物计划的50名身心健康初级照护病征之前，有11名（22％）载有原定会导致从前仍未确诊的相像性疾病的遗传学反转。其之前两名病征被认为兼具潜在的体征或病因，还包括一名载有似乎引起地中性疾病突变（被称作地中白斑病）的病征。这个病童知道他在弱光条件下看事物很十分困难，但不会尽量避免他的近视疑问有遗传学因素所的似乎性。另一名病征被挖掘出的遗传学反转与斑驳钴症无关联，深入研究结果暗示了病征和丈夫的神秘过敏性和阳光依赖性。其他九名举例来说不兼具遗传学性疾病不明确性。例如，两名病征有与心肌异常无关的反转，但是心脏病的检查正常。似乎，但无法肯定，他们短期内会出现心脏疑问。工程建设首席执行官Jason Vassy说：“对身心健康母体进行全原核生物人类原核生物计划得到了新挖掘出，即只有某些基因反转会对身心健康造成理论上阻碍。 这项深入研究备有了一些无论如何的证据，我们可以培训初级照护举例来说适当地管理病征的人类原核生物计划结果。”初级照护医生在深入研究开始时不感兴趣了六个全程的培训，了解如何向不感兴趣人类原核生物计划的母体暗示一页专供其设计的原核生物测试通报。与遗传学研究者进行专业人士是可行的，但不是必需的。初级照护医生可以根据自己的判断来了解人类原核生物计划母体的情况下。底物现代医学实验室主任Heidi Rehm博士和聘请原核生物系统性的深入研究其他部门Heidi Rehm博士反驳：“我们惊奇地见到表观身心健康的母体也载有着相像遗传学性疾病的反转不明确性。我们挖掘出将近有五分之一的样本群体载有致病反转，这表明我们普通群体患上相像性疾病的不明确性似乎远高于从前所怀疑的。”然而，载有其之前一种反转的母体最终是否会发展成为性疾病，这一点极为基本上清楚。此外，深入研究其他部门比较了两组举例来说，挖掘出不感兴趣原核生物人类原核生物计划的病征并不会表现出较高的焦躁素质。 比如说，他们来作了更多的医疗检查，并在不感兴趣其人类原核生物计划结果后的六个月内平均增加了350多美元的医疗照护费用。本深入研究之前小样本量的经济差异无社会学意义。MedSeq工程建设调查其他部门反驳，由于样本量较小，因此深入研究结果应谨慎暗示，因为该深入研究是在一个学术医疗之前心进行的，那些病征和初级照护护理人员都无法代表一般群体。他们还合理化，载有遗传学不明确性标记极为反之亦然病童有或一定会发展该性疾病。在身心健康群体之前挖掘出这些不明确性标志是否真的会备有身心健康益处，或将会造成不必要的检测和原先流程以造成更多的造成危害，都是很关键的待查证的疑问。普林斯顿大学现代医学院的现代医学副教授后任资深作者Robert C. Green博士合理化：“全原核生物人类原核生物计划和其他现代医学高效率在日常现代医学实践之前的融合兼具非常令人兴奋的前景，同时兼具预测和预防性疾病的潜力。但是，我们需要其设计更多的实验以更好的系统性结果，如MedSeq工程建设，需要扩大样本量，并在更长的时间内查阅结果，以显示原核生物现代医学的全部潜力。”原始出处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188