ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟发掘出罕见病遗传风险！

全原核生物水分子生物学就其对母体DNA里面30亿个DNA的研究课题，是一项先进的生物电子技术，这项电子技术将迎来得出结论和预防疟疾的上新纪元。 然而，对生活品质老年人用于原核生物水分子生物学是有异议的，因为很难人完全确定有着珍贵表型病后果的变异以及病变和他们的精神科将如何应对这些后果。在哈佛医科研究课题员6月26日发表的一篇上新发表文章里面，调查结果了NIH资助的MedSeq工程项目的研究课题结果，MedSeq工程项目是一个包括精神科和病变的随机临床试验,旨在联合开发可靠的流程来传达水分子生物学结果。在MedSeq工程项目里面，100名生活品质母体及其初级医疗保健医生参与并随机分组，一半不感兴趣全原核生物水分子生物学，一半未不感兴趣全部基因水分子生物学。专家研究课题了每个水分子生物学病变多达5000个与珍贵表型症状系统性的基因，包括临床免疫学，水分子免疫学，初级医疗保健，学和法理在内的许多不同学科的研究课题者协力参与了结果研究课题。研究课题工作人员辨认出，在随机不感兴趣原核生物水分子生物学的50名生活品质初级医疗保健病变里面，有11名（22％）运载预计亦会加剧那时候未就诊的常见疟疾的表型变异。 其里面两名病变被认为有着潜在的体征或症状，包括一名运载确实加剧----疟疾突变（称为----白斑病）的病变。这个患者知道他在弱光条件下看事物很困难，但很难考虑他的视力疑虑有表型考量的确实性。另一名病变被辨认出的表型变异与斑驳苯基症系统性联，研究课题结果说道明了了病变和家人的谜样皮疹和雨天敏感性。 其他九名自发性不有着表型疟疾后果。 例如，两名病变有与心律异常系统性的变异，但是胸腔病的核对正常。 确实，但不可称许，他们将来亦会发展胸腔疑虑。工程项目主管运营官Jason Vassy说道：“对生活品质母体顺利完成全原核生物水分子生物学获得了上新辨认出，即只有某些基因变异亦会对生活品质造成了也就是说道影响。 这项研究课题提供了一些显然的事实，我们可以专业训练初级医疗保健除此以外适当地管理病变的水分子生物学结果。”初级医疗保健精神科在研究课题开始时不感兴趣了六个时长的专业训练，了解如何向不感兴趣水分子生物学的母体说道明了一页专门设计的原核生物测试调查结果。 与表型专家顺利完成咨询是可行的，但不是必需的。 初级医疗保健精神科可以根据自己的判断来了解水分子生物学母体的确实亦会。水分子针灸麻省理工学院副校长Heidi Rehm耶鲁大学和个人兴趣原核生物研究课题的研究课题工作人员Heidi Rehm耶鲁大学反驳：“我们惊奇地想到表观生活品质的母体也运载着常见表型疟疾的变异后果。 我们辨认出大约有五分之一的样本老年人运载致病变异，这表明我们都是老年人患常见疟疾的后果确实远高于那时候所怀疑的。”然而，运载其里面一种变异的母体最终是否亦会发展已是疟疾，这一点并不完全确实。此外，研究课题工作人员比较了一组自发性，辨认出不感兴趣原核生物水分子生物学的病变并很难体现出较高的焦虑相对。 相反，他们做了来得多的医疗核对，并在不感兴趣其水分子生物学结果后的六个月内平均增加了350多美元的卫生医疗保健费。 本研究课题里面小样本量的农业差异无统计学含义。MedSeq工程项目调查工作人员反驳，由于样本量较小，因此研究课题结果应谨慎说道明了，因为该研究课题是在一个学术医疗里面心顺利完成的，那些病变和初级医疗保健医生都不可代表一般老年人。 他们还合理化，运载表型后果标记并不这样一来患者有或一定亦会发展该疟疾。 在生活品质老年人里面辨认出这些后果标志是否到底亦会提供生活品质益处，或将亦会诱发不必要的检测和全面性流程以造成了来得多的侵害，都是很更为重要的待查证的疑虑。哈佛医科的针灸任教后任资深作者Robert C. Green耶鲁大学合理化：“全原核生物水分子生物学和其他针灸电子技术在日常针灸实践里面的融合有着非常意想不到的前景，同时有着得出结论和预防疟疾的创造力。但是，我们需设计来得多的检验以来得好的研究课题结果，如MedSeq工程项目，需扩大样本量，并在来得长的时间内抽取结果，以显示原核生物针灸的全部创造力。”原始记事：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188